Boala Parkinson
- Genetică
Studiile realizate pe gemeni monozigoţi şi dizigoţi ai pacienţilor parkinsonieni au arătat că nu există transmitere genetică de tip mendelian.
Mai recent, însă, studii realizate prin tomografie cu emisie de pozitroni, care permite diagnosticul bolii în stadiul preclinic (prin aprecierea integrităţii terminaţiilor dopamino-striatale), arată o concordanţă semnificativă: 4 din 10 în cazul monozigoţilor şi 2 din 7 în cazul dizigoţilor.
Pe de altă parte, studiile familiale arată existenţa unui număr anormal de subiecţi afectaţi de boală Parkinson de-a lungul mai multor generaţii, aceasta sugerând posibilitatea unei transmiteri autosomal dominante, cu penetranţă scăzută.
- Neuropatologie
Boala Parkinson se datorează distrugerii, relativ selective, a neuronilor dopaminergici ai căii nigro-striate (ce ia naştere în pars compacta a substanţei negre şi sfârşeşte în striatum) .
Există, însă, în această boală şi leziuni neuronale non-dopaminergice: ale neuronilor serotoninergici ai rafeului (care ar explica apariţia depresiei), a neuronilor colinergici din nucleii pedunculo-pontini şi nucleul bazal Meynert (care ar explica tulburările cognitive), noradrenergici din locus coeruleus, adrenergici din segmentele medulare C1, C2.
- Biochimie
Deficitul de dopamină, secundar distrugerii neuronilor dopaminergici, are ca efect blocarea rolului inhibitor al căii nigro-striate asupra activităţii neuronilor colinergici şi apariţia unei hiperactivităţi a acestora. Substituţia activităţii dopaminei prin preparate de L-Dopa sau agonişti dopaminergici, ca şi inhibarea activităţii colinergice, prin anticolinergice, ameliorează simptomatologia bolii Parkinson.
No comments:
Post a Comment